صبي يستعيد بصره بقطرات العين المستخدمة في فيروس الهربس المعطل

يمكن لشاب يبلغ من العمر 14 عامًا قضى معظم حياته مكفوفًا أن يرى الآن بعد أن أعاد طبيب مغامر من ميامي صياغة أول علاج جيني موضعي في العالم على شكل قطرات للعين، وتمت الموافقة مؤخرًا على الدواء كجل موضعي يتم فركه على آفات جلدية ناجمة عن مرض متقطع يترك وراءه جروحًا شديدة وأنسجة ندبية، مما يؤدي أحيانًا إلى اندماج أصابع اليد وأصابع القدم معًا.

وينتمي المرض الذي يمكن أن يسبب أيضًا تراكم الأنسجة الندبية في مقل العيون، إلى مجموعة أكبر من الاضطرابات النادرة تُسمى انحلال البشرة بولوسا (EB) التي تؤثر على واحد من كل 50000 طفل، ويأتي ذلك حسبما ورد في صحيفة ديلي ميل البريطانية.

المريض هو أنطونيو فينتو كارفاخال الذي وُلد مصابًا بانحلال البشرة الضموري مما تسبب في عيوب في الجين المسؤول عن إنتاج الكولاجين 7 وهو بروتين يجمع طبقات من الجلد معًا، وتراكمت الندوب على قرنيته بمرور الوقت، مما تسبب في تدهور رؤيته لدرجة أنه لم يشعر بالأمان وهو يتجول.

شارك كارفاخال في تجربة سريرية لاختبار الجل الموضعي للآفات الجلدية المرتبطة بـ EB مع الكثير من النجاح، وافترض طبيبه ألفونسو ساباتر، الذي شجعه تقدم أنطونيو، أن الجل الذي يستخدم فيروس الهربس المعطل لتسليم نسخ عاملة من جين منتج للكولاجين يمكن إعادة تشكيله كقطرات للعين - وكان على حق.

تعافت عيون المريض من الجولة الأخيرة من الجراحة، وبمساعدة القطرات، أعيدت رؤيته إلى ما يقرب من الكمال، ويُعد انحلال البشرة الضار (DEB) أحد الأشكال الرئيسية لتحلل البشرة بولوسا الذي يعيق إنتاج الكولاجين المشفر في الجين COL7A1، ما يقرب من 3000 شخص في العالم لديهم ذلك.

ويشكل الكولاجين ألياف تثبيت الجلد، أو هياكل خاصة في الجلد والأنسجة الأخرى التي تعمل مثل الغراء القوي لإمساك الطبقة الخارجية من الجلد - البشرة - جنبًا إلى جنب مع الطبقة الموجودة أسفلها التي تُسمى الأدمة.

وخضع كارفاخال لعملية جراحية في عينه اليمنى الصيف الماضي، وبعد ذلك بدأ الدكتور ساباتر في علاجه بالقطرات، التي تستخدم نفس سائل نسخة الجلد بدون الجل المضاف، النسيج الندبي لم ينمو مرة أخرى، واليوم أصبحت رؤيته في عينه اليمنى مثالية تقريبًا في 20/25.

بدأ الدكتور ساباتر مؤخرًا في علاج العين اليسرى للسيد كارفاخال، والتي تحتوي على نسيج ندبي أكثر من اليمين، وتتحسن صحة تلك العين بشكل مطرد، حيث تبلغ قوة الرؤية ما يقرب من 20/50.

ويذهب المريض لرؤية الدكتور ساباتر لقطرات عينه الشهرية، طوال الوقت يرتدي أكمامًا طويلة وسروالًا لتغطية جلده الضعيف من الاعتداء، وذلك لأن أدنى لمسة يمكن أن تصيبه.

لا يزال يستخدم الجل الموضعي لتقرحات جلده، والتي وافقت عليها إدارة الغذاء والدواء في مايو، فبعد أن أمضى معظم حياته الصغيرة عمياء قانونيًا، يمكن لأنطونيو الآن الاستمتاع بأوقات المراهقة النموذجية مثل تشغيل مقاطع الفيديو مع أصدقائه، كما أنه أكثر ثقة في التجول في العالم من ذي قبل.

ولكن لمجرد أن الناس يمكنهم الوصول تقنيًا إلى الدواء لعلاج EB الخاص بهم، فهذا لا يعني أنهم سيكونون قادرين بالضرورة على ذلك مثل معظم العلاجات الجينية، فإن Vyjuvek مكلف للغاية إذا لم تكن محظوظًا بما يكفي للمشاركة في تجربة سريرية بتكلفة سنوية تبلغ حوالي 631000 دولار لكل مريض، وقد لا يغطي التأمين كل هذه التكلفة أو حتى جزءًا منها.

وبغض النظر عن السعر، فإن تطوير العلاج الجيني الذي يعالج السبب الجذري للمرض بدلاً من مجرد الأعراض من خلال تقديم نسخشة وظيفية من الجين المعيب أو تعديل جينات المريض أمر مثير، وفقًا للأطباء.

ولأن العلاجات الجينية يمكن تصميمها لتناسب فسيولوجيا مريض معين، فإن فرص النجاح الإجمالية تكون أكبر في حين أن تلك ذات الآثار الضارة الشديدة أقل بشكل ملحوظ.