


مبادرة الكشف عن الأمراض الوراثية.. تستهدف 19 مرضًا والفحص بعينة من الكعب
كتب: سماح غنيم




كشف الدكتور حسام عبد الغفار، المتحدث الرسمي لوزارة الصحة والسكان، تفاصيل مبادرة الكشف عن الأمراض الوراثية، مؤكدا أنها تعمل حاليًا بمرحلتها الأولى، وتستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين، في حضانات مستشفيات وزارة الصحة.
وأوضح متحدث الصحة أنه من المقرر أن تشمل المرحلة الثانية من مبادرة الكشف عن الأمراض الوراثية، إجراء المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة، بجميع الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية، مشيرا إلى أن الفحص يجرى بأخذ عينة دم من كعب الطفل وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC".
الأمراض التي يكشف عنها بمبادرة الكشف عن الأمراض الوراثية، تشمل:
- قصور الغدة الدرقية الخلقي.
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي.
- أنيميا الفول.
- ارتفاع حمض جلوتاريك بالدم.
- ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم.
- مرض البول القيقبي، التليف الكيسي.
- الفينيل كيتونوريا.
- نقص رباعي هيدروبيترين.
- ارتفاع التيروزين في الدم "النوع الأول" ارتفاع الجالاكتوز في الدم.
- ارتفاع هوموسيستين بالبول.
- ارتفاع الأرجينين بالدم.
- ارتفاع السيترولين بالدم.
- نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل.
- أكسدة الأحماض الدهنية.
- نقص إنزيم البيوتينيداز.