حالة مرضية نادرة لسيدة تحير العلماء.. أصيبت بـ12 ورما سرطانيا وتعافت منهم جميعا

شهدت الأوساط العلمية في مجال طب الأورام حالة مرضية نادرة أثارت اهتمام الأطباء حول العالم، حيث أصيبت سيدة بـ12 ورما على مدار 26 عاما، والأغرب في الأمر أنها تعافت منهم جميعا، ما حير المتخصصون في هذا المجال ودفعهم لإجراء أبحاثا مكثفة للوصول إلى سبب حدوث ذلك.

سيدة تصاب بـ12 ورم في 26 سنة

وجد العلماء في مركز إسبانيا القومي لأبحاث السرطان، حالة نادرة تعد الأولى من نوعها التي سجلت لسيدة أصيبت خلال 26 سنة بـ 12 ورما مختلفا منها 5 حميدة، و7 سرطانية، حيث أصيبت السيدة بأول ورم وهي في سن عامين، وآخر إصابة بورم في سن 28 عاما، وأجرت جراحة لإزالته، ولم تصب بأي أورام من وقتها ولمدة 8 سنوات حتى الآن.

الحالة النادرة للسيدة دفعت العلماء للبحث  عن الطفرة الوراثية التي أدت لحدوث مشكلة، ما جعل المرأة أكثر عرضة للإصابة بالأورام.

 ما هو تفسير إصابة السيدة بـ12 ورم؟

حلل الفريق جينات السيدة بحثا عن الطفرة الوراثية التي أدت إلى حدوث مشكلة  جعلتها أكثر عرضة للإصابة بالأورام من غيرها، فوجدوا أن جينتها تحتوي على طفرة جينية لم تسجل من قبل، وهي طفرة في جين يسمى،  ويلعب دورا مهما في انقسام الخلية. "MAD1"

وأثبت العلماء أن الجين المكتشف لدى السيدة يستخدم أحيانا كأحد الكواشف الحيوية لقياس التطور في بعض حالات سرطان الثدي، أي أن وجود علاقة بين هذا الجين والسرطان ليس أمرا جديدا بالكامل حيث يوجد أكثر من ألفي طفرة مسجلة من هذا الجين في حوالي 42 ألف عينة تم تحليلها.

وأكد العلماء أن السيدة تحمل الطفرة المسببة للإصابة في نسختي الجين المورثتين من والدتها ووالدها، حيث حللوا جينات الوالدين ووجدوا أن كلا منهما يحمل نسخة من الجين المسبب للإصابة، وقد انتقلت النسخة المصابة منهما إلى الابنة، حيث وجدوا أن نسبة الخلايا المختلة في دم المريضة تصل إلى 40%، أي أن عدد الخلايا التي تحتوي على عدد كروموسومات يختلف عن الـ 46 كروموسوما يتجاوز ثلث خلايا الدم، ما جعلهم يعتقدون أن العطل الجيني الناتج عن هذه الطفرة المزدوجة النادرة يسبب خللا في عدد الكروموسومات بالخلايا الجديدة الناتجة عنه.

اقرأ أيضا.. تأثير كورونا على أدمغة المراهقين.. دراسة: «أصابتهم بهرم مبكر وتسارع نمو»